Finalmente tenemos un genoma humano completo
Faltaba alrededor del 8 por ciento del genoma en versiones anteriores del libro de instrucciones genéticas.
Los investigadores finalmente han descifrado un libro completo de instrucciones genéticas humanas de principio a fin.
La finalización del genoma humano se ha anunciado un par de veces en el pasado, pero en realidad eran borradores incompletos. “Esta vez lo decimos en serio”, dice Evan Eichler, genetista humano e investigador del Instituto Médico Howard Hughes de la Universidad de Washington en Seattle.
El genoma completo se presenta en una serie de artículos publicados en línea el 31 de marzo en Science and Nature Methods.
Un equipo internacional de investigadores, incluido Eichler, utilizó una nueva tecnología de secuenciación de ADN para desenredar tramos repetitivos de ADN que fueron redactados de una versión anterior del genoma, ampliamente utilizada como referencia para guiar la investigación biomédica.
Descifrar esos tramos complicados agrega alrededor de 200 millones de bases de ADN, alrededor del 8 por ciento del genoma, al libro de instrucciones, informan los investigadores en Science. Eso es esencialmente un capítulo completo. Y es jugoso, ya que contiene las primeras miradas a los brazos cortos de algunos cromosomas, genes perdidos hace mucho tiempo y partes importantes de los cromosomas llamadas centrómeros, donde la maquinaria responsable de dividir el ADN agarra el cromosoma.
«Algunas de las regiones que faltaban resultan ser las más interesantes», dice Rajiv McCoy, genetista humano de la Universidad Johns Hopkins, que formó parte del equipo conocido como Consorcio Telómero a Telómero (T2T) que ensambla el genoma completo. “Es emocionante porque podemos echar un primer vistazo dentro de estas regiones y ver qué podemos encontrar”. Los telómeros son tramos repetitivos de ADN que se encuentran en los extremos de los cromosomas.
Los datos ya están disponibles para que otros investigadores los exploren. Y algunos, como el genetista Ting Wang de la Facultad de Medicina de la Universidad de Washington en St. Louis, ya han profundizado. «Tener una referencia del genoma completo definitivamente mejora los estudios biomédicos… Es un recurso extremadamente útil», dice. “No hay duda de que este es un logro importante”.
